英国女王与他的表哥阿尔伯特结婚,生下了4男5女9个孩子,4个男孩中有3个是血友病患者,后来患病的男孩相继因受伤后出血不止而夭折,女孩中有2个是血友病基因的携带者,当时的欧洲皇室盛行通婚,不幸的是这两个女孩的后代中小王子们都患上了血友病。这件事把欧洲不少皇室都搅得惶恐不安,由于人们当时并不清楚这里边的原由,因此又将血友病称为“皇室病”。
血友病在男性中较为常见,这是由于控制血友病性状的基因位于X染色体上,像这类性染色体上的基因,在遗传上总是和性别相关联,这类现象叫做伴性遗传。
由位于X染色体或Y染色体上的基因所控制的性状或遗传病,会随X或Y染色体的传递而遗传。位于X染色体上的基因,有显性基因,也有隐性基因,像血友病、红绿色盲病等,由于X染色体上隐性基因所表现的遗传方式称为伴X染色体隐性遗传病,该遗传病具有以下几个特点:
(1)在人群中男性患者多于女性患者,这是因为男性仅有1条X染色体,若控制血友病的基因为a,A为正常显性基因,则男性XaY即患病,而女性有2条X染色体,仅有XaXa才会患病。
(2)隔代交叉遗传,男性的隐性致病基因来自于母亲,又遗传给女儿。
(3)女患,父必患,子必患:女患者的携带隐性致病基因的X染色体一条来自于父亲,一条来自于母亲,其父亲必定患病,其儿子也肯定有携带隐性致病基因的X染色体,也肯定会患病。
由X染色体显性基因所表现的遗传方式称为伴X染色体显性遗传病,例如,抗维生素D佝偻病就是一种伴X染色体显性遗传病,该遗传病的特点为:
(1)在人群中女患者多于男患者,以抗维生素D佝偻病为例,若控制抗维生素D佝偻病的基因为D,d为正常显性基因,则男性XDY患病,XdY为正常。而女性有2条X染色体,XDXD和XDXd都表现为患病。
(2)代代相传
(3)男患,母必患,女必患:男患者的XD来自其母亲,母亲含有XD肯定换病,男患者的XD肯定会遗传给其女儿,其女儿含有XD肯定患病。
由Y染色体携带的基因所表现的遗传方式称为伴Y染色体遗传病,该遗传病的特点为:
(1)因为基因位于Y染色体上,并且在X染色体上无相应的等位基因,所以那些基因将随Y染色体在上下代之间传递,因此患者均为男性。
(2)父患子必患,子患父必患。